Badania genetyczne to ważny etap diagnostyki oraz leczenia niepłodności partnerskiej. Warto wiedzieć, które badania należy wykonać, aby prawidłowo określić stan zdrowia pacjenta oraz jego zdolność do posiadania potomstwa.
W procesie diagnostyki niepłodności znaczącą rolę odgrywają następujące badania:
1. Kariotyp z krwi obwodowej - mikroskopowa analiza chromosomów uzyskanych z dzielących się komórek. Badania kariotypu ma zasadnicze znaczenie dla poradnictwa genetycznego, gdyż pozwala na zdiagnozowanie przyczyn niepowodzeń rozrodu, takich jak bezpłodność, urodzenie dziecka z mnogimi wadami rozwojowymi, urodzenie martwego płodu lub częste występowanie poronień. Badanie wykonuje się z krwi pobranej od pacjenta.
2. Mutacja w genie BRCA1 - diagnozuje istnienie wrodzonej predyspozycji do zachorowania kobiety na raka piersi, sutka bądź jajnika. U nosicielek mutacji tego genu obserwuje się o około 50-80 proc. zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi i około 40 proc. ryzyko rozwoju raka jajnika. Wykonanie poniższych badań wskazane jest u każdej kobiety, a w szczególności u pań, u których w rodzinie wystąpiły przypadki nowotworów piersi, sutka bądź jajnika, które stosują antykoncepcję hormonalną oraz tych pacjentek, które chorowały lub chorują na nowotwory piersi, sutka bądź jajnika. Analizy dokonuje się na podstawie pobranej próbki krwi.
3. Zestaw badań diagnozujących genetyczne podłoże niepłodności męskiej: AZF oraz Mutacje genu CFTR. - Mutacje w genie CFTR oraz w regionach AZF prowadzą od znacznego obniżenia płodności do całkowitego zahamowania procesu spermatogenezy i w efekcie do niepłodności męskiej - tłumaczy specjalista INVICTA. - Wykonanie wymienionych badań wskazane jest u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (poniżej 10 mln/ml) lub podwyższony poziom gonadotropin w surowicy krwi (FSH). Analizy dokonuje się na podstawie pobranej próbki krwi pacjenta.
4. Zestaw badań diagnozujących genetyczne podłoże poronień: Mutacje genów czynnika V Leiden oraz mutacje genów protrombiny. Wystąpienie tych mutacji wskazuje na istnienie wrodzonej predyspozycji do występowania zmian zatorowo-zakrzepowych, które mogą być przyczyną poronień. Przeprowadzenie badania umożliwia rozpoznanie ryzyka wystąpienia żylnej choroby zatorowo-zakrzepowej i podjęcie odpowiednich kroków profilaktycznych. Wykonanie badania jest wskazane szczególnie u kobiet z nawykowymi poronieniami w wywiadzie. Do analizy pobiera się krew pacjentki.